| 1) 儿童DNA体检套餐 |
| 2) β地中海贫血(Beta-Thallassemia) |
| 3) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase ,G6PD) |
| 4) 苯丙酮尿症（Phenylketonuria ,PKU） |
| 5) 马凡氏综合征(Marfan Syndrome) |
| 6) 软骨发育不全(achondroplasia , ACH) |
| 7) 颅缝骨化早闭综合征（craniosynostosis Syndrome） |
| 8) 雷特综合征（Rett’s syndrome） |
| 9) 杜氏肌营养不良（ Duchenne Muscular Dystrophy ， DMD ） |
| 10) 进行性腓骨肌萎缩症1A型（（Charcot－Marie－Tooth disease 1A，CMT1A）和遗传性压力敏感性周围神经病（HNPP） |
| 11) 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA） |
| 12) 肝豆状核变性（Wilson’s disease） |
| 13) 成人多囊肾(antosomal dominont polycystic kidney disease, ADPKD) |
| 14) 遗传性血色素沉着症（Hereditary Hemochromatosis，HH） |
| 15) 囊性纤维化症, （cystic fibrosis，CFTR） |
| 16) 白化症（albinism）, OCA1 |
| 17) 血友病(甲型, 乙型) （hemophilia A，B ） |
| 18) 肾上腺脑白质营养不良症(Adrenoleukodystrophy/ALD, ABCD1 Gene, ALD, ABCD1 gene) |
| 19) 家族遗传性高胆固醇血症(familial hype rcholesterolemia FH) |
| 20) 唐氏综合征(Down syndrome) |
| 21) 18三体综合征(trisomy 18) |
| 22) 13三体综合征(trisomy 13) |
| 23) 特纳氏综合征(Turner syndrome) |
| 24) 克氏综合征(Kleinfelter syndrome) |
| 25) XXX和XYY综合征(XXX and XYY syndrome) |
| 26) 神经纤维瘤(1型)( neurofibromatosis type 1, NF1) |
| 27) 甲基化异常疾病检测——Angelman综合征 |
| 28) 甲基化异常疾病检测——Prader-Willi 综合征 |
| 29) 甲基化异常疾病检测——Beckwith-Wiedemann综合征 |
