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2) β地中海贫血(Beta-Thallassemia)
3) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase ,G6PD)
4) 苯丙酮尿症(Phenylketonuria ,PKU)
5) 马凡氏综合征(Marfan Syndrome)
6) 软骨发育不全(achondroplasia , ACH)
7) 颅缝骨化早闭综合征(craniosynostosis Syndrome)
8) 雷特综合征(Rett’s syndrome)
9) 杜氏肌营养不良( Duchenne Muscular Dystrophy , DMD )
10) 进行性腓骨肌萎缩症1A型((Charcot-Marie-Tooth disease 1A,CMT1A)和遗传性压力敏感性周围神经病(HNPP)
11) 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)
12) 肝豆状核变性(Wilson’s disease)
13) 成人多囊肾(antosomal dominont polycystic kidney disease, ADPKD)
14) 遗传性血色素沉着症(Hereditary Hemochromatosis,HH)
15) 囊性纤维化症, (cystic fibrosis,CFTR)
16) 白化症(albinism), OCA1
17) 血友病(甲型, 乙型) (hemophilia A,B )
18) 肾上腺脑白质营养不良症(Adrenoleukodystrophy/ALD, ABCD1 Gene, ALD, ABCD1 gene)
19) 家族遗传性高胆固醇血症(familial hype rcholesterolemia FH)
20) 唐氏综合征(Down syndrome)
21) 18三体综合征(trisomy 18)
22) 13三体综合征(trisomy 13)
23) 特纳氏综合征(Turner syndrome)
24) 克氏综合征(Kleinfelter syndrome)
25) XXX和XYY综合征(XXX and XYY syndrome)
26) 神经纤维瘤(1型)( neurofibromatosis type 1, NF1)
27) 甲基化异常疾病检测——Angelman综合征
28) 甲基化异常疾病检测——Prader-Willi 综合征
29) 甲基化异常疾病检测——Beckwith-Wiedemann综合征
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